Начало на реферати

Спинална Мускулна Атрофия


Спинална Мускулна Атрофия (СМА)

Спиналните мускулни атрофии са група наследствени заболявания, при които се наблюдава дегенерация на клетките в предните рога на гръбначния мозък, в резултат, на което се развива мускулна слабост, обикновено симетрична. В по-голяма степен се засягат краката, отколкото ръцете, и проксималните мускули, отколкото дисталните. Спиналната мускулна атрофия се причинява от генетичен дефект/и в 3-те гена, локализирани на 5-та хромозома, който се унаследява по автозомно рецесивен механизъм. И двамата родителя на болното дете са носители и носят един незасегнат и един засегнат СМА-ген. При носителите мутацията не се изявява, но детето което получава увредения ген в двойна доза се ражда със СМА. Ако и двамата родители са носители, има 25% риск при всяка бременност да се роди болно дете.
Могат да се дефинират отделни клинични синдроми въз основа на тежестта на заболяването.

Тежка форма: детето не може да седи самостоятелно.

Междинна форма: детето може само да седи, но не и да се изправя и ходи. Лека форма: детето само се изправя и ходи.

  1. Тежка форма Спинална мускулна атрофия (СМА тип I, болест на Werding-Hoffmann).
    Диагнозата СМА I обикновено се поставя преди 6 месечна възраст, а в болшинството от случаите още преди третия месец, а е възможно още в последните месеци на феталното развитие да се констатира намалена подвижност на плода. Обикновено детето със СМА I не може да повдигне главата си и да извършва обичайните физически дейности. Преглъщането и храненето може да са затруднени, както и отделянето на секрети във връзка с храненето. Наблюдава се обща слабост на междуребрените и допълнителните мускули свързани с дишането. Гръдният кош хлътва, поради диафрагмално (коремно) дишане. Тя е автозомно рецесивно наследствено заболяване, развиващо се в много ранна детска възраст с прояви на тежка слабост на цялото тяло и крайниците. Дължи се на дегенерация на клетките в предните рога на гръбначния мозък. До момента заболяването се свързва с дефекти в поне 3 известни гени. Организацията на гените е много слoжна - те са в 2 копия и се намират на 5-та хромозома. В 96% от случаите с тип I, 85% от тип II и в 70% от тези с тип III се намира голяма делеция (отпадане на част) е гена SMN.
    Честотата на заболяването е 1 : 6ООО новородени
    Началото на болестта е още преди раждането или в първите няколко месеца след раждането и е изразена в следната симптоматика:

  2. Хипотония и слабост.

  3. Затруднено преглъщане и сучене.

  4. Дихателни проблеми.

Основните клинични белези са:

Силно изразена хипотония.

Слаб контрол на главата.

Слаб плач.

Диафрагмално дишане, вдлъбване на ребрата.

Камбановидна форма на гръдния кош.

Невъзможност за ротация на ръката.

Липса на сухожилни рефлекси.

Към допълнителните клинични белези спада нормалното умствено развитие на децата.
Въпреки тежестта на заболяването, слабостта няма прогресиращ характер, налице е предразположеност към респираторни инфекции.
Прогнозата е лоша: болшинството от тях умират от пневмония още в първата година след раждането или до три годишна възраст.
За изясняване на диагнозата са необходими редица изследвания: Креатинкиназа - показва нормални стойности. Скоростта на проводимост на двигателните нерви е намалена: има слаб двигателен потенциал.

Спинална Мускулна Атрофия facebook image
Публикувано от: Plamena Genadieva

Оценка и анализ на здравно-демографското състояние на населението в Италия за периода 1970-2009г 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.