Начало на реферати

Наследствени болести при човека


длан с маймунска бразда;неправилно развити зъби, пръсти и ушни миди; забавено физическо и умствено развитие.

Синдромът на Патау, който също се дължи на геномна мутация, представлява тризоми на хромозома 13. Отличителни белези за болните са т.н. заешка устна,т.е. разцепени устни и небце, полидактилията т.е. допълнителните пръсти, както и сърдечни , бъбречни и въобще аномалии във вътрешните органи. Болните се отличават с дефекти в малкия мозък и тежко умствено изоставане. Понякога дори се наблюдава глухота и нарушено зрение. Около 80-90% от болните умират още първата седмица след раждането.

Геномна мутация свързана с автозомите е и синдромът на Едуардс. Тя представлява тризомия на 18-та хрозома. Повече от 80% от децата с този синдром са от женски пол и имат аномалии в почти всички органи и системи. Наблюдават се къси и увредени пръсти, малък таз, тежко физическо и умствено изоставане. Също така сърдечни увреждания, дефектни уши и черепни аномалии.

С малки изключения, отклоненията от нормалния брой на автозомите причиняват смърт няколко месеца след раждането на децата.

Нека разгледаме и геномните мутации на половите хромозоми в зиготата.

Синдромът на Търнър се нарича още монозомия, и засяга индивидите от женски пол. При него едната Х-хромозома в половите хромозоми липсва. (Х0) Болните се отличават с аномалии във вътрешните органи, недоразвити млечни жлези и полови органи, какро и стерилитет. Те са ниски на ръст, често с кожни израстъци по шията и по-ниска интелигентност. Това показва, че двете Х-хромозоми са необходими за нормалното развитие на индивидите от женски пол.

Друг синдром, отново засягащ половите хромозоми, това е синдромът на Клайнфелтър. При него се наблюдава допълнителна Х-хромозома. В резултат имаме тризомия ХХY. Болните се отличават с висок ръст, инфантилизъм, апатичност, недоразвити полови органи и стерилност. Рядко, но все пак се установяват жени с три Х-хромозоми. Това е т.н. синдром Свръхжена. Жените страдащи от него са с нисък ръст, сърдечни аномалии и полов инфантилизъм. Те са слабоумни, изоставащи в умственото си развитие и безплодни. Съществува и синдром Свръхмъже, при които се наблюдава тризомия ХYY. Те се отличават с висок ръст, нормално умствено развитие и често с агресивно поведение.

Наследствените болести развиващи се в резултат на промяна в структурата или броя на хромозомите имат няколко общи характеристики. Те възникват случайно като причиняват спонтанни аборти, тежки увреждания , забавено умствено развитие, безплодие и смърт. Възникват по-често при деца, родени от възрастни майки. Засега възможностите за терапия на подобни генетични заболявания са ограничени, но може да се определи вероятността за раждане на дете с наследствена болест чрез амниоцентеза. На 16-20 седмица от бременността се взема околоплодна течност и се изследва. В нея има олющени от плода клетка и съответно могат да се използват за анализ на ДНК, за култивиране и цитогенетичен анализ, за биохимичен и др. С цел да се установи броя и морфологията на хромозомите, нормалното протичане на физиологични и биохимични процеси и оттам да се направят изводите, дали детето притежава дадено наследствено заболяване. Наследствените болести са обект на медицинската генетика, която изучава връзката между наследствеността и различните болести при човека, прояви, разпространение, лечение и профилактика. Като днес са известни повече от 3000 наследствени болести. Изучаването на причините, които ги предизвикват, позволява лекуването на последствията на някои от болестите и предотвратяването на мутагенни фактори.

Наследствени болести при човека facebook image
Публикувано от: Евелина Янкова

Използване на фолио от напълнен полиетилен 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.