Начало на реферати

Хромозомни болести


-Синдром на Търнър с мъжки фенотип.

Описан за първи път през 1928г. Етиологията на това нарушение не е известна. Кариотипът при почти всички описани болни е мъжки (46 XY). Допуска се твърде малка хромозомна аберация, неустановима със съвременните методи на изследване, или генна мутация, локализирана в Х или Y гонозомата.Патологоанатомично се установяват дребни тестиси с дисгенезична структура, с оскъдни малки тубули, съставени от Сертолиеви клетки, без сперматогонии. В интерстициума се намират малки, с променен изглед Лайдигови клетки. Съобщава се и за анорхидизъм.Клиничната картина се характеризира с изоставане на ръста и типични соматично-дисплазични прояви, най-често широка шийна кожна гънка. При тази форма на гонадна дисгенезия се наблюдават по-често умствено изоставане и сърдечни аномалии. Външните и вътрешните полови органи са от мъжки тип. В отделни случаи се намират рудиментарни Мюлерови производни. Понякога е наблюдаван парадоксално голям пенис.Диагнозата се поставя по соматично-дисплазичния синдром и дисгенезичната структура на тестисите при мъжки кариотип. Описаният от Flavell характерен комплекс от малки лижеви малформации (птоза, хипертелоризъм, антимонголоидна позиция на очните цепки, микрогонатия с дефектна оклузия и др.) нямат патогномонична стойност.

-Синдром на Клайнфелтер- Названието на синдрома идва от името на американския ендокринолог Хари Клайнфелтер, който пръв го описал през 1942 година. Заболяването се причинява от хромозомна анеуплоидия. Засегнатите мъжки индивиди имат допълнителна Х-полова хромозома. Принципни ефекти са развитието на по-малки тестиси и понижена оплодителна способност. Често срещани са и редица други физически и поведенчески различия и проблеми. Честотата на заболяването е 1 на 500 до 1000 родени момчета.Засегнатите мъже почти винаги са стерилни. Възможно е наличието на проблеми при проговарянето и усвояването на учебен материал. При възрастни иднивиди възможните симптоми включват затлъстяване и известна степен на гинекомастия (уголемени млечни жлези), като само при 10% от пациентите тя е ясно забележима и изисква оперативна намеса. Други симптоми са хипогонадизъм (понижена ендокринна функция на тестисите), микроорхидизъм (намалени размери на тестисите), а в по-тежките случаи се наблюдава остеопороза, рак на гърдата и др. Избпоените симптоми не трябва да са водещи при поставянето на диагноза. Единственият сигурен метод е изследване на кариотипа.Наличието на допълнителната Х-хромозома при кариотип 47 ХХY се дължи на неправилно разделяне на двете Х-хромозоми при мейоза.
Генетичната вариация не може да бъде променена, но причинените от нея симптоми могат да се овладеят по няколко начина, един от които е лечение с тестостерон.

Хромозомни болести facebook image
Публикувано от: МАРИЯ МУХОВСКА

Оценка и анализ на здравно-демографското състояние на населението в Италия за периода 1970-2009г 9 out of 10 based on 2 ratings. 2 user reviews.