ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

СНДРОМ НА ПАТАУ

1. Определение. Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 13 .

2. Честота. Честотата на това генетично заболяване се движи м/у 1:5000 и 1:10000 новородени. В 75% от случаите става въпрос за неразделяне на 13 хромозоми по време на мейозата - образуването на яйцеклетката и сперматозоидите.

3. Клиника. За синдрома на Патау е характерно наличието на заешка уста и вълча паст, сплескан нос, лошо моделирани и ниско разположени уши, язви и некрози по кожата на главата, полидактилия (повече от 5 пръста), крипторхизъм липса на тестиси в тестикуларната торбичка, вродени криви крачета, четирипръстна бразда на ръката маймунска бразда. В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии:

• Аномали на централна нервна система

• Сърдечни аномалии

• Аномалии на пикочо - половата система

• Тежко изоставане в психомоторното развитие

4. Лечение и прогноза. Прогнозата е лоша 90% от децата умират до 1 год., а 100% до 3 год.

5. Генетичен риск. Свободната ненаследствена форма зависи от възраста на майката. Наследствената транслокационна форма има следния генетичен риск: при транслокация 13 върху 13 е 100%, а при транслокация на 13 хромозома върху всяка друга е 33%.

СИНДРОМ НА ЕДУАРД

1. Определение. Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 18.

2. Честота и етиология. Честотата на този синдром е м/у 1:8000 и 1: 10000 новородени, като в почти 100% от случаите се касае за свобдна тризомия, т.е. ненаследствената форма. Причината е неразделяне на 18 хромозоми по време на мейозата. Съотношението момичета: момчета е 5:1.

3. Клиника. Децата с този синдром имат характерен лицев дисморфизъм: триъгълно лице, малка долна челюст, голямо чело, малък нос, лошо моделирани и ниско разположени уши. Налице е често полидактилия и аномалии на вътрешните органи: сърце, бъбреци, централна нервна система (агенезия на корпус калозум). Има също така и тежко изоставане в психомоторното равитие.

4. Лечение и прогноза. Прогнозата на този синдром е лоша 90% от децата умират до 1 год., а 100% до 3 год.

5. Генетичен риск. Тъй като ненаследствените форми са почти 100%, то риска за второ дете в сем. със синдром на Едуард е равен на популациония 1:10000 новородени или 0,0001%.

СИНДРОМ НА ТЪРНЕР

1. Определение. Заболелите от този синдром са само момичета. При тях вместо 2 Х хромозоми има само 1. В 75% от случаите става въпрос за загуба на бащината У хромозома по време на мейозата.

2. Честота. Заболяването се среща с честота 1:2000 новородени.

3. Форми. Ако загубата стане по време на мейозата се получава пълна форма на синдрома, а ако е по време на митозата - непълна форма.

4. Клиника. Болните момичета имат 2 водещи симптома: първична аменорея или липса на мензес и стерилитет, налице са също така недоразвити вторична полови белези, изостават във физическото си развитие нисък ръст и костната възраст не отговаря на календарната. Умственото развитие е нормално. Има лицев дисморфизъм къса шия с кожна гънка на врта заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета, хипертелоризъм голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в периода на новороденото е лимфедема оток на гърба на стъпалата.

5. Лечение. Ниският ръст се лекува със системно приложение на растежен хормон, а за развитието на вторични полови белези се използват полови хормони.

6. Генетичен риск. Тъй като в над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена форма то рискът е равен на популациония 1:2000, т.е. 0.0005% новородени момичета.