Автозомно - рецесивно генетични критерии онаследяване

Генетичните болести обикновено се свързват с термина мутация. Това означава, че даден ген е бил променен от случайно събитие, наричано мутация. Тази мутация променя функцията на гена, който подава погрешна информация на тялото, в резултат на което се развива заболяването. Във всяка клетка са на лице две копия от всеки ген. Едното копие е унаследено от майката, а другото копие от бащата. Мутацията би могла:

а) да съществува у родителите. Унаследяването бива два различни типа:
- рецесивно. Това означава, че и двамата родители притежават мутацията, която засяга само един от двата гена. Те не са болни, защото болестта се развива само ако и двата гена са засегнати. Рискът детето да унаследи мутацията от всеки от двамата родители е едно към четири.

- доминантно. Това означава, че една мутация е достатъчна за да се изяви заболяването. В този случай единият от родителите е болен и рискът детето да го унаследи е едно към две.

б) Мутацията би могла да липсва у родителите. Тя възниква при зачеване на детето. На таблица 1 са изобразени някои от основните генетични болести, като е посочен и начина на унаследяване / С АР е посочено Автозомно - Рецесивното унаследяване, с АД- доминантното унаследяване/.

Табл.1. Генетични болести и типове унаследяване

	Наследствена болест	Тип унаследяване
1	Муковисцидоза	AP
2	Бета-таласемия.	АР
3	Хемофилия А	Х
4	Хемофилия В	Х
5	Спинална мускулна атрофия	АР
6	Периферна невропатия Шарко-Мари-Тут 1А/HNPP	АД
7	Периферна невропатия Шарко-Мари-Тут 1В	АД/АР/Х
8	Периферна невропатия Шарко-Мари-Тут Х1	Х
9	Периферна невропатия Шарко-Мари-Тут 1С	АД
10	Наследствена моторна невропатия тип V 2D	АД
11	Наследствена моторна невропатия тип V	АД
12	HMSN-Lom.Ломска болест(при роми)	АР
13	Мускулна дистрофия Дюшен/Бекер.	Х
14	Мускулна дистрофия ''Пояс крайник тип'' 2А	АР
15	Мускулна дистрофия ''Пояс крайник тип'' 1В	АД
16	Мускулна дистрофия ''Пояс крайник тип'' 1С	АД
17	Мускулна дистрофия ''Пояс крайник'' тип 2С (при роми)	АР
18	Мускулна дистрофия Емери-Драйфус	АД/Х
19	Хепатолентикуларна дегенерация. (Wilson)	АР
20	Наследствена несиндромна глухота	АР
21	Наследствена спастична параплегия	АД/АР
22	Фенилкетонурия.	АР
23	Галактокиназа	АР
24	MCAD Дефект в разграждането на мастни киселини	АР

В зависимост от типа на унаследяванерискът за повторение на
заболяването при всяка следваща бременност е много висок и закономерен:

АР - автозомно рецесивно - риск 25 %

АД - автозомно доминантно - риск 50 %

Х - свързано - риск 50 % за момчетата.

Както е видно от таблицата, съществуват редица генетични болести.

Рядко известни болести, при които се среща АР унаследяването са следните случаи:

Акрофациалната дизостоза тип Родригез е рядко заболяване, което се унаследява автозомно рецесивно. При този синдром мандибулофациалните дизостози и аномалиите на крайниците се асоциират с аномалии на вътрешните органи и ЦНС. При заболяването се наблюдават тежка микрогнатия и лицев